Статья Волкова Е.Е. и соавторами на тему генетика и развитие АНГБК
В журнале Клиническая медицина №7, 2019 опубликована научная работа Волкова Е.Е. и соавторов на тему
АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ CALCR, COL1A1, VDR, LCT С АСЕПТИЧЕСКИМ НЕКРОЗОМ ГОЛОВКИ БЕДРЕННОЙ КОСТИ
Резюме:
Асептический некроз головки бедренной кости – мультифакториальное заболевание, поражающее преимущественно людей трудоспособного возраста. Этиопатогенез заболевания до сих пор точно не установлен, в связи с чем отсутствуют стандарты своевременной диагностики и предупреждения болезни. В этой связи представляется целесообразным изучение полиморфизмов генов предрасположенности к болезни. Цель данной работы – анализ ассоциации аллельных вариантов генов, участвующих в костном метаболизме и остеогенезе у больных асептическим некрозом головки бедренной кости: генов кальцитонинового рецептора (CALCR), α-1 цепи коллагена 1-го типа (COL1A1), рецептора витамина D (VDR) и лактазы (LCT). Для определения полиморфных маркеров было использовано пиросеквенирование. Проведено определение частот аллельных вариантов в геномной ДНК 140 больных асептическим некрозом. Установлено более чем 2,5-кратное повышение риска развития болезни у носителей генотипического варианта G/G полиморфного локуса -3731 A/G (Cdx2) VDR (OR=2,57; 95% CI:1,44–4,59); при носительстве аллеля G данного локуса выявлен 2-кратный риск формирования асептического некроза (OR=1,99; 95% CI:1,24–3,18). Полученные данные позволяют предложить использовать определение полиморфизмов в локусе -3731 A/G (Cdx2) гена VDR для раннего выявления и профилактики асептического некроза головки бедренной кости.
Ключевые слова: асептический некроз головки бедренной кости; полиморфные локусы; гены CALCR, COL1A1, VDR, LCT.
