Здравствуйте. Название Результат Един.Изм. Референсн. Знач. COL1A1: 1546 (6252) G>T G/T FDPS:-99 T>G T/T VDR 283 A>G G/G Добрый день! что это значит?

Добрый день, Михаил.

Исследование указанных генов проводится при диагностике остеопороза.

В Вашем случае выявлено: гетерозиготный полиморфизм гена коллагена 1 типа(Col1A1) — G\T, гомозиготный полиморфизм гена ядерного рецептора витамина Д(VDR) — G\G. Выявленные полиморфизмы повышают риск развития остеопороза с более выраженным снижением минеральной плотности кости и низким усвоением витамина Д.

В гене фарнезил-дифосфатсинтетазы (FDPS) выявлен гомозиготный вариант генотипа(Т\Т). Полиморфные варианты этого гена (T\G или G\G) снижают эффективность лечения бисфосфонатами.