Значение полиморфизмов генов факторов VII и XIII системы свертываемости крови… Статья

24.02.2021
-полиморфизмов-генов-....png

В последнем номере журнала «Гений ортопедии», том 21, №1 (2021) вышла совместная с статья коллектива авторов;  Панин М.А., Загородний Н.В., Бойко А.В., Самоходская Л.М., Абакиров М.Д., Волков Е.Е. — Значение полиморфизмов генов факторов VII и XIII системы свертываемости крови в патогенезе нетравматического асептического некроза головки бедренной кости.

Аннотация

 

Введение. Нетравматический асептический некроз головки бедренной кости – полиэтиологическое социально значимое заболевание, связанное с утратой трудоспособности в возрасте от 20 до 50 лет. Исследования в отношении выявления причин/предикторов некроза являются актуальными.

Цель. Изучение вклада полиморфизмов генов факторов свертывания крови F7 и F13 в генез нетравматического асептического некроза головки бедренной кости.

Материалы и методы. Изучены полиморфизмы генов системы свертывания крови F7 и F13; проведен сравнительный анализ частоты встречаемости значимых аллельных вариантов генов F7 (Arg353Gln) и F13 (Val134Leu) у пациентов с верифицированным диагнозом «асептический некроз» (основная группа) и у здоровых пациентов (контрольная группа). В основную группу вошел 41 больной (все – мужчины) с асептическим некрозом головки бедренной кости неясной этиологии.

Результаты. Частота встречаемости аллелей гена Arg353Gln F7 в основной группе составила: GG – у 30 из 41 больного (73,2 %), GA – у 11 из 41 (26,8 %), причем полиморфный вариант АА не встретился ни у одного из 41 пациента. В контрольной группе частоты аллелей данного гена распределились следующим образом: GG – у 7 из 320 человек (2,2 %), GA – у 66 из 320 (20,6 %, AA – у 247 из 320 (77,2 %). Достоверные различия были выявлены нами в частотах встречаемости гомозиготных генотипов – АА (χ2 = 100,215, р < 0,001) и GG (χ2 = 205,770, р < 0,001) в основной и контрольной группах В отношении гетерозиготного генотипа GA различия были не достоверны – χ2 = 0,834, р = 0,362. Генотип GG гена Val134Leu F13 в 2,8 раза чаще отмечен у пациентов основной группы, различия статистически достоверны (26,8 % против 9,7 %, χ2 = 10,388, р = 0,002). Наличие генотипа ТТ гена Val134Leu F13 почти в 5 раз чаще (χ2 = 18,956, р < 0,001) выявлялось у здоровых людей (контрольная группа). Различия в частоте встречаемости аллели Т в гомо- и гетерозиготной комбинациях (ТТ и GT) в основной и контрольной группе оказались также статистически достоверными (72,7 % против 90,1 % соответственно, χ2 = 4,946, р = 0,027).

Дискуссия. Полиморфизмы генов факторов свертывания крови F7 и F13 вносят существенный вклад в генез нетравматического асептического некроза головки бедренной кости. Фактором риска развития НАН является гомозиготный генотип GG гена Arg353Gln F7. Низкая вероятность заболевания НАН обусловлена протективной ролью генотипа АА гена Arg353Gln F7 и генотипа ТТ гена Val134Leu F13

Статья на английском языке размещена по ссылке: http://ilizarov-journal.com/files/eng/2021_1_07_Eng.pdf